- болезнь Мак-Ардла
-
болезнь Мак-Ардла
гликогеноз V типа
НЗЧ, характеризующееся быстрой утомляемостью при прогрессирующей дистрофии мышц, сердечной недостаточностью и др., обусловлено дефицитом мышечной (но не печеночной) фосфорилазы, участвующей в метаболизме гликогена; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, хотя мужчины болеют в 5 раз чаще, чем женщины, локус PYGM расположен на участке q12-q13.2 хромосомы 11.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
- генетика
Синонимы
- гликогеноз V типа
EN
- McArdle disease
Справочник технического переводчика. – Интент. 2009-2013.
Смотреть что такое "болезнь Мак-Ардла" в других словарях:
болезнь Мак-Ардла — болезнь Мак Ардла. См. гликогеноз V типа. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
Мак-Ардла болезнь — (В. MacArdle, совр. англ. педиатр) см. Гликогеноз V типа … Большой медицинский словарь
Мак-Ардла-Шмида-Пирсона болезнь — (В. MacArdle, совр. англ. педиатр; R. Schmid, совр. амер. врач; С. М. Pearson) см. Гликогеноз V типа … Большой медицинский словарь
Гликогено́з — (glycogenosis; Гликоген + оз; син. болезнь гликогеновая) общее название наследственных болезней углеводного обмена, характеризующихся избыточным накоплением гликогена в различных органах и тканях. Гликогеноз генерализованный (g. generalisata) см … Медицинская энциклопедия
МКБ-10: Класс IV — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… … Википедия
МКБ-10: Класс E — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… … Википедия
МКБ-10: Код E — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… … Википедия
гликогеноз V типа — (син.: Мак Ардла болезнь, Мак Ардла Шмида Пирсона болезнь, миофосфорилазная недостаточность) Г., обусловленный недостаточностью мышечной гликоген фосфорилазы; проявляется слабостью мышц, мышечными спазмами, тахикардией; наследуется по аутосомно… … Большой медицинский словарь
Гликогено́зы — (glycogenosis, единственное число; гликоген + sis; синоним: болезнь накопления гликогена, гликогеновая болезнь) группа наследственных болезней, которые обусловлены недостаточностью ферментов, участвующих в обмене гликогена; характеризуются… … Медицинская энциклопедия
гликогеноз V типа — McArdle disease болезнь Мак Ардла, гликогеноз V типа. НЗЧ, характеризующееся быстрой утомляемостью при прогрессирующей дистрофии мышц, сердечной недостаточностью и др., обусловлено дефицитом мышечной (но не печеночной) фосфорилазы, участвующей в… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.